Ехографски скрининг І триместър (ранен скрининг) – високоспециализирано ултразвуково изследване за структурни и хромозомни аномалии на плода в периода 11+0 – 13+6 г.с.

Целта е в този ранен срок на бременността чрез комбинация от ехографски прегед и кръвно изследване да се изключат или диагностицират вродени структурни и хромозомни аномалии на плода. Това позволява, ако се установят отклонения от нормите, да се извършат допълнителни изследвания или при необходимост да се прекъсне бременността на този ранен етап. В кръвта на бременната се изследват два хормона, произхождащи от плода и придатъците му (бета-ЧХГ и РАРР-А). Специална компютърна програма изчислява риска за синдром на Даун, тризомия 18, тризомия 13, триплоидия и синдром на Търнър. Извършването на този скрининг се препоръчва при всички бременни жени.

Ехографски скрининг ІІ триместър (късен скрининг) – комбинирано ехографско и кръвно изследване за структурни и хромозомни аномалии, което се извършва в периода 15-20 г.с., като оптималният срок е между 16 и 18 г.с. Различава се по маркерите, които се изследват в кръвта на бременната жена – алфа фетопротеин и естриол. Отново с помощтта на копютърна програма се изчислява рискът за синдром на Даун и дефекти на невралната тръба. Препоръчва се най-често при  пациентки, при които има отклонение в резултата от ранния скриниг.

Фетална морфология ІІ триместър (19-23 г.с.) – Основното ултразвуково изследване по време на бременността за изключване на вродени аномалии на плода. 

Целта на изследването е:

• да се измерят отделните параметри (части) на плода и да се прецени дали те съответстват на очакваното според последната редовна менструация (ПРМ). Това се нарича биометрия. В някои случаи на несъответствие (напр. при нередовни менструации) се извършва корекция на очаквания термин за раждане. Измерването на плода е от особено значение за правилната преценка на отклоненията в неговия растеж на по-късни етапи от бременността (в трети триместър).
• да се оцени прецизно анатомията на плода и да се изключат или диагностицират вродени структурни аномалии. Не всички аномалии на плода, обаче, могат да бъдат диагностицирани чрез ултразвуково изследване!

Препоръчва са при всички бременни жени.

Фетална морфология ІІІ триместър (28-32 г.с.) – високоспециализирано ултразвуково изследване с цел изключване или диагностициране на аномалии, които се проявяват в по-късните срокове от бременността.

Отново се оценяват анатомията на плода, неговият растеж, състоянието на плацентата, количеството на околоплодните води, маточната шийка, кръвотока в пъпната връв и маточните артерии. Всичко това дава информация за състоянието на плода и дава възможност да се прогнозират някои потенциални усложнения преди или по време на раждането, да се планират проследяването на бременността, раждането, начина на родоразрешение, както и съответните консултации с детски специалисти преди и след раждането, и при необходимост да се организират операции за хирургична корекция.

Доплерово изследване (Доплерова велосиметрия)– специална ултразвукова техника, с която се измерва кръвотока в различните съдове – маточните артерии, пъпната връв и някои определени съдове на плода. С нея се оценява фето-плацентарният и утеро-плацентарният кръвоток. Те имат решаващо значение за преценка на състоянието и определяне на прогнозата на плода при определени усложнения на бременността. То е неразделна част от всеки ехографски преглед.

Ехографски скрининг за преждевременно раждане – ултразвуково измерване на дължината на маточната шийка. Може да бъде извършено като скрининг или динамично проследяване при всяко от специализираните ултразвукови изследвания.

УЗИ след 36 г.с. – ултразвуково изследване в късна бременност след 36 г.с. Извършва се основно за оценка на предлежанието на плода, плацентата, пъпната връв, количеството околоплодни води, маточната шийка, сърдечната честота на плода. Допълнително към това е възможно да бъдат извършени биометрия и определяне на очакваното тегло на плода и при индикации доплерово изследване.

Фетална ехокардиография– високоспециализирано ултразвуково изследване на сърцето на плода с цел изключване или диагностициране на вродени сърдечни аномалии.

Инвазивни изследвания:

Хорионбиопсия – вземане на клетки от хориона (с тънка игла през корема или трансвагинално под ехографски контрол), които се изследват чрез ДНК и или цитогенетичен анализ. Извършва се в перидоа 11-13 г.с. Манипулацията е практически безболезнена и е свързана с минимален риск за бременността (под 1%).

Амниоцентеза – представлява инвазивен метод за пренатална диагностика, при който под ултразвуков контрол, посредством тънка игла, се прониква в матката през корема на бременната жена и се взема малко количество околоплодна течност. Извършва се в периода 16-20 гестацинна седмица. За разлика от неинвазивните тестове, амниоцентезата позволява поставяне на диагноза със сто процентова сигурност на много голям брой генетични заболявания.