Генетични изследвания и тестове

Съвременната пренатална медицина предлага широк спектър от генетични изследвания, които дават точна информация за здравето на плода — от неинвазивни кръвни тестове до директен анализ на генетичния материал. В МЦ Фемина консултираме и насочваме бъдещите родители към подходящия за тях вид генетично изследване, съобразен с индивидуалната клинична картина.

Кога се препоръчва генетично изследване?

Генетичните изследвания при бременност не са задължителни за всяка бъдеща майка, но се препоръчват специфично при:

• Повишен риск, установен при комбинирания скрининг на първи или втори триместър;
• Възраст на майката над 35 години към датата на раждане;
• Фамилна анамнеза за генетично заболяване или хромозомна аномалия;
• Установена структурна особеност при ехографско изследване на плода;
• Предходна бременност с хромозомна аномалия или генетично заболяване;
• Желание на родителите за максимално точна информация, независимо от резултатите от скрининга.

Видове генетични изследвания

Неинвазивен пренатален тест (NIPT)

NIPT е кръвен тест, който анализира фрагменти от ДНК на плода, циркулиращи в кръвта на майката. Извършва се след 10-та гестационна седмица и има изключително висока чувствителност за откриване на най-честите хромозомни аномалии — синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау, а при разширени панели — и на допълнителни хромозомни отклонения.

Предимства: напълно безопасен за плода, тъй като изисква само кръвна проба от майката; висока точност; резултат в рамките на 7-10 работни дни.

Важно: NIPT е скринингов, а не диагностичен тест — при положителен резултат се препоръчва потвърждение чрез инвазивна диагностика.

Хорионбиопсия (CVS)

Хорионбиопсията е инвазивна диагностична процедура, при която под ехографски контрол се взема малка проба от плацентарната тъкан за директен генетичен анализ. Извършва се между 11-та и 14-та гестационна седмица и дава категоричен диагностичен резултат за хромозомните аномалии на плода.

Амниоцентеза

Амниоцентезата е инвазивна процедура, при която под ехографски контрол се взема проба от околоплодната течност. Извършва се обичайно между 16-та и 20-та гестационна седмица и позволява директен анализ на клетките на плода за хромозомен и генетичен анализ.

Важно за инвазивните процедури: Хорионбиопсията и амниоцентезата носят малък, но реален риск от спонтанен аборт (обичайно под 1%), затова се препоръчват само при конкретна клинична индикация и след подробна консултация със специалист.

Кариотипиране и молекулярно-генетичен анализ

При получена проба от инвазивна процедура (или от кръв на родителите при определени индикации) може да се извърши класическо кариотипиране (анализ на хромозомния комплект) или по-детайлни молекулярно-генетични изследвания, включително микрочипов анализ (array CGH) за откриване на по-фини хромозомни отклонения.

Защо е важна генетичната консултация? 

• Индивидуален подбор на подходящото изследване — според рисковия профил, срока на бременността и предпочитанията на семейството.
• Ясно разясняване на резултатите — генетичните резултати могат да бъдат сложни за разчитане без специализирана консултация.
• Информирано решение — родителите получават пълна информация за предимствата, ограниченията и рисковете на всеки метод, преди да изберат подходящия за тях.
• Насочване при необходимост — при установена генетична особеност, семейството се насочва към допълнителна специализирана грижа.

Често задавани въпроси

Кой тест е по-точен — NIPT или инвазивна диагностика? Инвазивните методи (хорионбиопсия, амниоцентеза) дават диагностичен, а не скринингов резултат, тъй като анализират директно клетките на плода. NIPT е скрининг с много висока чувствителност, но не замества напълно диагностична точност при потвърждение на положителен резултат.

Болезнени ли са инвазивните процедури? Процедурите се извършват под постоянен ехографски контрол от опитен специалист и обикновено се понасят добре, макар да е възможен лек дискомфорт, сравним с обичайна инжекция.

Носи ли NIPT тестът риск за бременността? Не. NIPT изисква единствено обикновена кръвна проба от майката и не носи никакъв риск за плода.

Кога е най-подходящо да се направи NIPT? NIPT може да се извърши от 10-та гестационна седмица нататък, като резултатът е готов в рамките на около седмица до десет дни.

Какво следва при положителен резултат от NIPT? При положителен или граничен резултат от NIPT, лекарят препоръчва потвърждение чрез инвазивна диагностика (хорионбиопсия или амниоцентеза), тъй като NIPT остава скринингов, а не диагностичен метод.