Ултразвукови изследвания:
Ултразвуково изследване при ранна бременност – с това изследване се локализира бременността (в матката или извън нея), определя се точният срок на бременността, наличието и броят на ембрионите и на сърдечни пулсации. Оценяват се матката и яйчниците за изключване на отклонения, които биха могли да усложнят протичането на бременността. Оттук нататък се планират съответните изследвания и консултации.
Ехографски скрининг І триместър (11-13+6 г.с.) – високоспециализирано ултразвуково изследване за структурни и хромозомни аномалии на плода в 11-13+6 г.с.
Фетална морфология ІІ триместър (15-23 г.с.) – високоспециализирано ултразвуково изследване за оценка на анатомията на плода и изключване на вродени структурни аномалии. Данните от прегледа се използват за биохимичния скрининг за хромозонни аномалнии II триместър. Най-информативно е в 20-23 г.с., когато могат да се открият около 80% от структурните аномалии.
Фетална морфология ІІІ триместър (28-32 г.с.) – високоспециализирано ултразвуково изследване с цел изключване или диагностициране на аномалии, които се проявяват в по-късните срокове от бременността и са достъпни за ехографско диагностициране.
Доплерово изследване (Доплерова велосиметрия) – специална ултразвукова техника, с която се измерва кръвотока в различните съдове – маточните артерии, пъпната връв и отделните съдове на плода. С нея се оценява фето-плацентарният и утеро-плацентарният кръвоток. Те имат решаващо значение за преценка на състоянието и определяне на прогнозата на плода при определени усложнения на бременността. То може да бъде извършено в допълнение към всяко ултразвуково изследване през бременността.
Ехографски скрининг за преждевременно раждане – ултразвуково измерване на дължината на маточната шийка. Може да бъде извършено като скрининг или динамично проследяване при всяко от специализираните ултразвукови изследвания.
УЗИ след 36 г.с. – ултразвуково изследване в късна бременност след 36 г.с. Извършва се основно за оценка на предлежанието на плода, плацентата, пъпната връв, количеството околоплодни води, маточната шийка, сърдечната честота на плода. Допълнително към това е възможно да бъдат извършени биометрия и определяне на очакваното тегло на плода и при индикации доплерово изследване.
Фетална ехокардиография – високоспециализирано ултразвуково изследване на сърцето на плода с цел изключване или диагностициране на вродени сърдечни аномалии.
Кръвни изследвания:
Биохимичен скрининг за хромозомни аномалии І триместър (11-13+6 г.с.) – кръвно изследване, при което в серума на бременната се изследват два хормона с произход от плода и придатъците му (бета-ЧХГ и РАРР-А). Специална компютърна програма изчислява риска за синдром на Даун, тризомия 18, тризомия 13, триплоидия и синдром на Търнър, като се взимат предвид нивата на двата хормона, оценените при ултразвуковия скрининг маркери, възрастта и теглото на бременната.
Биохимичен скрининг ІІ триместър (15-20 г.с.) за хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба – в кръвта на бременната се изследват нивата на бета-ЧХГ (хормон с плацентарен произход), АФП (белтък с произход от плода) и естриол. С помощта на компютърна програма се изчислява рискът за синдром на Даун, тризомия 18 и спина бифида.
Инвазивни изследвания:
Хорионбиопсия – вземане на клетки от хориона (с тънка игла през корема или трансвагинално под ехографски контрол), които се изследват чрез ДНК анализ и или цитогенетичен анализ. Извършва се в 12-14 г.с. Манипулацията е практически безболезнена и е свързана с минимален риск за бременността (под 1%).
Амниоцентеза – вземане на околоплодна течност с тънка игла през корема под ехографски контрол, която се изследва чрез ДНК анализ и или цитогенетичен анализ. Извършва се в 16-20 г.с. Манипулацията е безболезнена и практически безопасна за бременната. Рискът от прекъсване на бременността е под 0.5%.
ДНК анализ – за диагностика на синдрома на Даун, бройни аномалии и генетични заболявания. Предлага се на бременни с повишен риск от скрининговите тестове, с отклонения при феталната морфология, обремененост с генетични заболявания в семейството. Цитогенетичен анализ – за диагностика на 99% от хромозомните аномалии. Предлага се на всички бременни с отклонения при феталната морфология или цитогенетично доказани данни за хромозомна аномалия в семейството.