По време на бременност се извършват множество различни скринингови и диагностични тестове, даващи информация за здравословното състояние на бъдещето бебе. Скриниговите тестове се използват за оценка на риска на плода за вродено или генетично заболяване. Диагностичните тестове установяват дали плодът е засегнат от конкретно генетично заболяване. Няма скринингов или диагностичен тест, който да е универсален и да дава информация за всички възможни вродени аноналии и генетични болести. Около 0,6% от новородените имат хромозомна аномалия (тризомия 21) и съответно проява на хромозомна болест (синдром на Даун). Скринингът за хромозомни болести може да се провежда както в първи триместър на бременността (11-13+6 г.с.), така и при втори триместър (15-20 г.с.). Резултатите от скрининговите тестове, заедно с данните от феталната морфология на плода, фамилната и акушерска се ползват за преценка на нуждата от диагностично генетично изследване за хромозомна болест или моногенно заболяване при конкретната бременност. Генетична консултация се провежда в следните случай:
- изследване за оценка на риска (например тризомия 21) или диагностичен тест
- репродуктивни проблеми (стрерилитет, инфертилитет, спонтанни аборти, мъртвораждания)
- роднинска връзка между партньорите
- контакт с тератогени по време на бременност (например инфекция с рубеола, употреба на алкохол и други)
- фамилна история за:
– вродени аноманалии, интелектуален дефицит и/или дизморфизъм
– редки моногенни заболявания: бета-таласемия (форма на наследствена анемия), муковисцидоза, спинална мускулнаатрофия, мускулна дистрофия, скелетна дисплазия, сензорни дефицити (глухота, слепота) и много други
– епилепсия, невродегенеративни заболявания, исхемична болест на сърцето, кардиомиопатия, вроден сърдечен порок, ритъмни нарушения (с-м на Бругада, скъсен / удължен QT интервал) и други
– някои видове рак (например рак на гърдата / яйчника, рак на дебелото черво)